Ο παγωμένος ώμος, ή η συμφυτική θυλακίτιδα, είναι μια κοινή αιτία πόνου και ακινησίας στον ώμο. Νέα ευρήματα δείχνουν συγκεκριμένα γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο αυτής της πάθησης, αναφέρει το Journal of Bone & Joint Surgery. Τα γονίδια κινδύνου σχετίζονται με σχεδόν εξαπλάσια αύξηση στις πιθανότητες εμφάνισης παγωμένου ώμου – μια ισχυρότερη σχέση για τους περισσότερους γνωστούς κλινικούς παράγοντες κινδύνου, σύμφωνα με τη νέα έρευνα του Mark T. Langhans, MD, Ph.D. Οι συγγραφείς πιστεύουν ότι τα ευρήματά τους μπορεί να προσφέρουν νέες γνώσεις για τα αίτια, την πρόληψη και τη θεραπεία της συμφυτικής θυλακίτιδας.
Οι ασθενείς με σύνδρομο παγωμένου ώμου αναπτύσσουν επώδυνη και προοδευτική απώλεια της κίνησης του ώμου με συνοδευτικό πόνο. Ο παγωμένος ώμος είναι μια από τις πιο κοινές παθήσεις του ώμου, που εμφανίζεται σε έως και 10% των ανθρώπων κάποια στιγμή στη ζωή τους. Αν και η ακριβής αιτία είναι ασαφής, ο παγωμένος ώμος εμφανίζεται μερικές φορές μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση ή άλλη πάθηση που μειώνει την κινητικότητα του ώμου. Η απώλεια κίνησης προκύπτει από ίνωση (ουλές ή πάχυνση) της κάψουλας γύρω από την άρθρωση του ώμου.
Ορισμένοι κλινικοί παράγοντες σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο παγωμένου ώμου, συμπεριλαμβανομένου του διαβήτη, της νόσου του θυρεοειδούς και του καπνίσματος. Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι ο κίνδυνος είναι επίσης υψηλότερος σε άτομα με προσβεβλημένους συγγενείς – υποδηλώνοντας μια πιθανή γενετική προδιάθεση. Ο Δρ Langhans και οι συνεργάτες του πραγματοποίησαν μια μελέτη συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα για να εντοπίσουν συγκεκριμένα γονίδια που μπορεί να σχετίζονται με τον κίνδυνο παγωμένου ώμου.
Η μελέτη χρησιμοποίησε δεδομένα από μια μεγάλη βρετανική βάση δεδομένων, τη UK Biobank, η οποία περιλαμβάνει γενετικά δεδομένα και δεδομένα υγείας για περίπου 500.000 ασθενείς. Η ανάλυση επικεντρώθηκε σε 2.142 ασθενείς με συγκολλητική καψουλίτιδα σε σύγκριση με αυτούς χωρίς αυτή τη διάγνωση. Οι πιθανές γενετικές συσχετίσεις προσαρμόστηκαν για άλλους παράγοντες, όπως το φύλο, ο διαβήτης, η νόσος του θυρεοειδούς, το ιστορικό εξάρθρωσης του ώμου και το κάπνισμα.
Η μελέτη εντόπισε τρεις σημαντικούς τόπους για τον παγωμένο ώμο. Η ισχυρότερη συσχέτιση βρέθηκε για παραλλαγές γονιδίων που βρίσκονται σε μια τοποθεσία που ονομάζεται WNT7B. Αυτό το εύρημα ήταν σύμφωνο με προηγούμενες μελέτες που ανέφεραν πιθανή σύνδεση μεταξύ του WNT7B και του παγωμένου ώμου, μαζί με αρκετές άλλες παθήσεις που σχετίζονται με ορθοπεδικά. Ασθενέστερες συσχετίσεις βρέθηκαν επίσης για δύο γενετικούς τόπους που δεν είχαν αναφερθεί προηγουμένως που βρίσκονται κοντά στα γονίδια για POU1F1 και MAU2.
Και οι τρεις συσχετίσεις παρέμειναν σημαντικές μετά την προσαρμογή για άλλους παράγοντες. Μαζί, οι τρεις παραλλαγές είχαν σχεδόν εξαπλάσια αύξηση στις πιθανότητες ανάπτυξης παγωμένου ώμου. Αυτός ήταν μεγαλύτερος από τον κίνδυνο που σχετίζεται με τον διαβήτη (περίπου τετραπλάσιο) ή τη νόσο του θυρεοειδούς (λιγότερο από δύο φορές) και δεύτερος μόνο μετά το κάπνισμα (περίπου 11 φορές).