Το πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα παρουσιάζεται συνήθως κατά τη γέννηση ή τους πρώτους μήνες της ζωής. Οφείλεται σε ανωμαλία της φυσιολογικής ανάπτυξης της αποχευτικής γωνίας του ματιού. Έτσι η αποχέτευση του υδατοειδούς υγρού (που φυσιολογικά παράγεται μέσα στο μάτι) δυσχεραίνεται και οδηγεί σε αύξηση της ενδοφθάλμιας πίεσης.
Η αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση προκαλεί με τη σειρά της βλάβη στο οπτικό νεύρο που μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμη απώλεια της όρασης, αν δε θεραπευτεί εγκαίρως.
Ποιες είναι οι αιτίες του πρωτοπαθούς συγγενούς γλαυκώματος;
Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται σποραδικά και δεν έχουν αιτία. Υπάρχουν όμως περιπτώσεις που οφείλονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις και οι οποίες κληρονομούνται. Σε αυτές τις περιπτώσεις συνιστάται γονιδιακός έλεγχος των γονιών αλλά και των αδερφών του πάσχοντος νεογνού/ βρέφους.
Ποια είναι τα κυριότερα συμπτώματα;
Τα παρακάτω 3 συμπτώματα είναι πολύ τυπικά σε περιπτώσεις πρωτοπαθούς συγγενούς γλαυκώματος:
– Σημαντική δακρύρροια ( Επιφορά).
– Υπερβολική ευαισθησία στο φως (Φωτοφοβία).
– Σπασμός ή αντιδραστικό κλείσιμο των βλεφάρων ( Βλεφαρόσπασμος).
Εφόσον ένα νεογνό/ βρέφος παρουσιάζει κάποιο από αυτά τα συμπτώματα, οι γονείς πρέπει να αναζητήσουν άμεσα ιατρική βοήθεια από ειδικό οφθαλμίατρο καθώς μπορεί να οφείλονται σε συγγενές γλαύκωμα.
Ποια είναι τα κυριότερα κλινικά σημεία;
Η αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση στα νεογνικά μάτια μπορεί να προκαλέσει αύξηση των διαστάσεων του ματιού καθώς οι ιστοί είναι ακόμα ελαστικοί. Έτσι τα μάτια μπορεί να μοιάζουν μεγαλύτερα από το φυσιολογικό. Αυτό ιατρικά αποκαλείται βούφθαλμος ( μάτι βοός). Επιπλέον, ο κερατοειδής ( το διαφανές παράθυρο του ματιού) μπορεί να θολώσει και να πάρει μια γκριζωπή χροιά.
Ποιες εξετάσεις απαιτούνται για τη διάγνωση;
Σε σχέση με το βαθμό συνεργασίας του ασθενούς αρκετές από τις απαιτούμενες εξετάσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν στο οφθαλμολογικό ιατρείο. Τα νεογνά / βρέφη είναι συνήθως πιο εύκολο να εξεταστούν όταν θηλάζουν ή κοιμούνται. Στις περισσότερες περιπτώσεις, πιο ειδικές εξετάσεις είναι απαραίτητες οι οποίες πραγματοποιούνται υπό μέθη ή γενική αναισθησία κατά την οποία εφαρμόζεται συνήθως και η χειρουργική θεραπεία.
Αρχικά ο οφθαλμίατρος ζητά από τους γονείς εκτενές ιστορικό για τα συμπτώματα και πιθανό οικογενειακό ιστορικό γλαυκώματος ή άλλης οφθαλμολογικής πάθησης.
Στη συνέχεια, πραγματοποιεί τις ακόλουθες εξετάσεις:
– Έλεγχο της όρασης ( Στα νεογνά ελέγχεται η ικανότητα να προσηλώνουν σε ένα στόχο ή να ακολουθούν με το βλέμμα ένα αντικείμενο).
– Έλεγχο της διάθλασης. Συνήθως στις περιπτώσεις γλαυκώματος διαπιστώνεται μυωπία καθώς το μάτι είναι μεγαλύτερο από το φυσιολογικό ή αστιγματισμός εξαιτίας οιδήματος ή ουλοποίησης του κερατοειδούς).
– Μέτρηση της ενδοφθάλμιας πίεσης.
– Μέτρηση των διαστάσεων του ματιού με τη χρήση υπερήχων.
– Μέτρηση της διαμέτρου του κερατοειδούς, του πάχους του κερατοειδούς και εξέταση του κερατοειδόυς στο μικροσκόπιο για σημεία ενδεικτικά αυξημένης ενδοφθάλμιας πίεσης.
– Εξέταση της αποχευτικής γωνίας του ματιού με τη χρήση ειδικού φακού.
– Εξέταση και φωτογράφιση του οπτικού νεύρου ώστε να διαπιστωθεί η ύπαρξη ή όχι γλαυκωματικής βλάβης. Η φωτογράφιση του οπτικού νεύρου βοηθά στην παρακούθηση της πορείας της νόσου.
Ποια είναι η θεραπεία;
Η θεραπεία του πρωτοπαθούς συγγενούς γλαυκώματος είναι κατεξοχήν χειρουργική. Οι αντιγλαυκωματικές σταγόνες χρησιμοποιούνται κυρίως για τη μείωση της ενδοφθάλμιας πίεσης προεγχειρητικά.
Οι επεμβάσεις στοχεύουν στην αποκατάσταση της φυσιολογικής ανατομίας της αποχευτικής γωνίας του ματιού. Η κυριότερη επέμβαση είναι η γωνιοτομία ή η τραμπεκουλοτομή σε περιπτώσεις θόλωσης του κερατοειδούς που εμποδίζει την ορατότητα της αποχευτικής γωνίας. Και οι δύο επεμβάσεις έχουν παρόμοιο ποσοστό επιτυχίας που φτάνει στο 80%. Σε περιπτώσεις αποτυχίας των ανωτέρων επεμβάσεων να ρυθμίσουν την ενδοφθάλμια πίεση, τότε άλλες επεμβάσεις όπως είναι η τραμπεκουλεκτομή και η ένθεση αντι-γλαυκωματικής βαλβίδας μπορούν να πραγματοποιηθούν. Μετά το χειρουργείο απαιτείται προσεκτική παρακολούθηση του νεογνού/ βρέφους για να αποτραπούν τυχόν σοβαρές επιπλοκές όπως η μόλυνση και άλλες.