Μετρώντας τις μεταβολές των επιπέδων μιας πρωτεΐνης στο αίμα, που ονομάζεται ελαφριά αλυσίδα νευροϊνών (NfL), οι ερευνητές πιστεύουν ότι οποιαδήποτε αύξηση των επιπέδων της πρωτεΐνης θα μπορούσε να αποτελεί πρώιμο σημάδι της νόσου, σύμφωνα με νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Medicine .
Το NfL είναι ένας «δείκτης στο αίμα που δίνει ένδειξη απώλειας νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο», εξήγησε ο επικεφαλής ερευνητής Mathias Jucker, καθηγητής της κυτταρικής βιολογίας των νευρολογικών παθήσεων στο Γερμανικό Κέντρο Νευροεκφυλιστικών Ασθενειών. » Όσο περισσότερο νευροφωτιά έχετε στο αίμα, τόσο περισσότερη εγκεφαλική βλάβη έχετε «, είπε.
Δεν υπάρχει ακόμη αποτελεσματική θεραπεία για τη νόσο Alzheimer, αλλά ο Jucker πιστεύει ότι το νέο τεστ αίματος θα είναι «πολύ σημαντικό για τις κλινικές μελέτες». Ελπίζει ότι η δοκιμασία θα επιτρέψει στους ερευνητές να παρακολουθήσουν την αποτελεσματικότητα των νέων θεραπειών πριν οι άνθρωποι αρχίσουν να βιώνουν συμπτώματα, μετρώντας τον τρόπο με τον οποίο επηρεάζονται τα επίπεδα της πρωτεΐνης.
«Η νόσος του Αλτσχάιμερ ξεκινά τουλάχιστον μια δεκαετία, ίσως ακόμα και 20 χρόνια, πριν έχουμε συμπτώματα», δήλωσε ο Jucker, ο οποίος είναι επίσης διευθυντής του Ινστιτούτου Κλινικής Εγκεφάλου του Hertie στο Πανεπιστήμιο Tübingen.
Δεν υπάρχει προς το παρόν κανένας ιατρός που μπορεί να χρησιμοποιήσει για να καθορίσει οριστικά αν κάποιος θα πάρει τη νόσο του Αλτσχάιμερ και υπάρχουν πολλά άγνωστα για την αιτία του. Μια ευρέως διαδεδομένη θεωρία είναι ότι η ασθένεια οδηγείται από την παραγωγή και εναπόθεση β-αμυλοειδών πλακών μεταξύ νευρώνων στον εγκέφαλο.
Στο Ηνωμένο Βασίλειο, υπάρχουν 850.000 άνθρωποι που ζουν με άνοια, η νόσος του Αλτσχάιμερ είναι ο πιο κοινός τύπος αυτής της κατάστασης, σύμφωνα με την κοινωνία του Αλτσχάιμερ στο Ηνωμένο Βασίλειο. Σύμφωνα με τα Αμερικανικά Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών, 5 εκατομμύρια Αμερικανοί πάσχουν από νόσο του Alzheimer.
Από τις πολλές αλλαγές στον εγκέφαλο που προηγούνται των συμπτωμάτων της νόσου, μια αλλαγή είναι επίσης η συσσώρευση NfL στο αίμα πριν από την έναρξη οποιωνδήποτε συμπτωμάτων, είπε ο Jucker.
Η ομάδα του Jucker μέτρησε το ρυθμό μεταβολής του NfL χρησιμοποιώντας μια εξέταση αίματος σε 405 άτομα από όλο τον κόσμο που συμμετείχαν στο Κυρίαρχο κληρονομικό δίκτυο του Alzheimer – μια διεθνής ερευνητική προσπάθεια επικεντρωμένη στην κυρίαρχη κληρονομική νόσο του Alzheimer, μια σπάνια μορφή της ασθένειας που αντιπροσωπεύει λιγότερο από 1% όλων των περιπτώσεων της νόσου του Alzheimer, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο για τη Γήρανση.
Η ομάδα μέτρησε τα επίπεδα πρωτεϊνών NfL στους συμμετέχοντες μέσω δειγμάτων αίματος, εγκεφαλικής απεικόνισης και γνωστικών εξετάσεων κατά μέσο όρο κάθε δύο και μισό χρόνια τα τελευταία επτά χρόνια. Η μελέτη συνεχίζεται.
Οι ασθενείς που μεταφέρουν τις γονιδιακές μεταλλάξεις που τις προδιαθέτουν σε νόσο Alzheimer – μία ομάδα 243 – βρέθηκαν να έχουν αυξημένα επίπεδα NfL σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου, που αποτελείται από 162 μέλη της οικογένειας χωρίς τη μετάλλαξη.
Μετρώντας την πρωτεΐνη, ο Jucker είπε ότι «μπορούμε να μετρήσουμε με το αίμα μας τις μεταβολές στον εγκέφαλο πολλά, πολλά χρόνια πριν έχουμε τα συμπτώματα». Μέχρι στιγμής, 13 συμμετέχοντες είχαν αναπτύξει το Αλτσχάιμερ.
Μέσω των γνωστικών εξετάσεων και της απεικόνισης του εγκεφάλου, τα επίπεδα NfL συσχετίστηκαν με τη γνωστική παρακμή και τη συρρίκνωση του εγκεφάλου, δήλωσε ο Jucker. Οι ερευνητές βρήκαν επίσης μια συσχέτιση μεταξύ των αλλαγών των επιπέδων NfL των 39 συμμετεχόντων και της απώλειας εγκεφάλου και της γνωσιακής πτώσης μετά από δύο χρόνια.
Τα ευρήματα έρχονται μαζί για να δείξουν ότι οι μεταβολές στα επίπεδα NfL ήταν ένας ακριβής προγνωστικός δείκτης για τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται η εγκεφαλική βλάβη, σύμφωνα με τη μελέτη.
Ο Jucker παρομοίασε την εργασία της ομάδας του με τον τομέα του καρκίνου. «Γενικά αυτό δεν είναι κάτι νέο», εξήγησε, όπως λένε ορισμένοι δείκτες, για παράδειγμα, στους ανθρώπους ότι έχουν καρκίνο ακόμα και όταν δεν υπάρχουν συμπτώματα της νόσου. Η δοκιμή είναι ήδη διαθέσιμη στο εμπόριο. ανιχνεύει NfL στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό για τη μέτρηση διαφορετικών νευρολογικών συνθηκών και ο Jucker είναι βέβαιος ότι οι μελλοντικές κλινικές δοκιμές για τα νέα φάρμακα του Alzheimer θα περιλαμβάνουν τον δείκτη που ανέπτυξε η ομάδα του.
Αλλά ο Jucker προειδοποιεί ότι η δοκιμή δεν είναι συγκεκριμένη για τη νόσο του Alzheimer, πρόσθεσε. Τα υψηλότερα επίπεδα νευροεμφυτευμάτων υποδεικνύουν εγκεφαλική βλάβη, αλλά αυτό μπορεί επίσης να οφείλεται σε τραυματισμό εγκεφάλου από ένα ατύχημα, για παράδειγμα.
Αυτό δεν είναι το πρώτο τεστ αίματος που αναπτύχθηκε με την ελπίδα ότι η νόσος θα διαγνωστεί νωρίς. Η προηγούμενη έρευνα έχει δείξει επιλογές για την ανίχνευση της νόσου του Αλτσχάιμερ στα πρώτα στάδια της. Μια μελέτη του 2018 εξέτασε την παρουσία και τα επίπεδα αμυλοειδούς βήτα στον εγκέφαλο ενός ατόμου εξετάζοντας ανθρώπους με ποικίλα επίπεδα υγείας, συμπεριλαμβανομένων μερικών με υγιείς, μερικούς που είχαν ήπια γνωστικές διαταραχές και μερικούς που είχαν νόσο Alzheimer.