Ερευνητές του Πανεπιστημίου του Tulane ανακάλυψαν μια πιθανή γενετική αιτία για την υπερκινητικότητα (κοινώς γνωστή ως διπλή άρθρωση) και μια σειρά από συναφείς διαταραχές του συνδετικού ιστού, όπως το σύνδρομο υπερκινητικότητας Ehlers-Danlos, σύμφωνα με προκαταρκτικά ευρήματα που δημοσιεύονται στο περιοδικό Heliyon. Μπορεί να γνωρίζετε κάποιον με υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις, έναν φίλο ή ένα μέλος της οικογένειας που μπορεί εύκολα να γλιστρήσει σε μια σχισμή ή να λυγίσει τα άκρα σε αδύνατες γωνίες. Όμως, η υπερκινητικότητα είναι μια πιο σοβαρή κατάσταση από το να είναι κανείς ” διπλοσάγονος”. Για όσους πάσχουν από το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) με υπερκινητικότητα, οι ίδιες συνθήκες που δημιουργούν εύθραυστο συνδετικό ιστό μπορούν να προκαλέσουν μια σειρά από συμπτώματα που, επιφανειακά, μπορεί να φαίνονται άσχετα: σωματικές καταστάσεις όπως πόνος στις αρθρώσεις, χρόνια κόπωση, λεπτό σμάλτο δοντιών, ζάλη, πεπτικά προβλήματα και ημικρανίες- και ψυχιατρικές διαταραχές, όπως άγχος και κατάθλιψη.
Οι γυναίκες με υπερκινητικό EDS μπορεί επίσης να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ενδομητρίωση ή ινομυώματα της μήτρας. Οι ερευνητές αγωνίζονται εδώ και καιρό να βρουν την αιτία της υπερκινητικότητας και του υπερκινητικού EDS. Από τους 13 υποτύπους του EDS, το υπερκινητικό EDS περιλαμβάνει περισσότερο από το 90% των περιπτώσεων. Όμως, μέχρι την παρούσα μελέτη, το υπερκινητικό EDS ήταν ο μόνος υπότυπος χωρίς γνωστή γενετική συσχέτιση. Ως αποτέλεσμα, τα συμπτώματα συχνά αντιμετωπίζονταν μεμονωμένα και όχι ως αποτέλεσμα μιας ενιαίας αιτίας. Ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Tulane συνέδεσαν την υπερκινητικότητα με την ανεπάρκεια φυλλικού οξέος -της φυσικής μορφής της βιταμίνης Β9- που προκαλείται από μια παραλλαγή του γονιδίου MTHFR. “Υπάρχουν εκατομμύρια άνθρωποι που πιθανώς το έχουν αυτό και μέχρι τώρα δεν υπήρχε καμία γνωστή αιτία που να μπορούμε να θεραπεύσουμε”, δήλωσε ο Δρ Γκρέγκορι Μπιξ, διευθυντής του Κέντρου Κλινικών Ερευνών Νευροεπιστήμης του Πανεπιστημίου Tulane. “Είναι μεγάλη υπόθεση”. Όσοι έχουν αυτή τη γενετική παραλλαγή δεν μπορούν να μεταβολίσουν το φυλλικό οξύ, γεγονός που προκαλεί τη συσσώρευση μη μεταβολισμένου φυλλικού οξέος στην κυκλοφορία του αίματος.
Η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος μπορεί να εμποδίζει βασικές πρωτεΐνες να δεσμεύουν το κολλαγόνο στην εξωκυττάρια μήτρα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα πιο ελαστικό συνδετικό ιστό, υπερκινητικότητα και έναν πιθανό καταρράκτη συναφών καταστάσεων. Η ανακάλυψη θα μπορούσε να βοηθήσει τους γιατρούς να διαγνώσουν με μεγαλύτερη ακρίβεια την υπερκινητικότητα και το υπερκινητικό EDS αναζητώντας αυξημένα επίπεδα φυλλικού οξέος στις εξετάσεις αίματος καθώς και τη γενετική παραλλαγή MTHFR. “Η υπερκινητικότητα είναι ευρέως διαδεδομένη και δυστυχώς υποαναγνωρισμένη”, δήλωσε ο Dr. Jacques Courseault, ιατρικός διευθυντής του Tulane Fascia Institute and Treatment Center. “Είμαι ενθουσιασμένος που μπορώ να θεραπεύσω τις μάζες, όπου οι άνθρωποι δεν θα περνούν όλη τους τη ζωή απογοητευμένοι και δεν θα λαμβάνουν τη θεραπεία που χρειάζονται”. Προηγουμένως, η υπερκινητικότητα μπορούσε να διαγνωστεί μόνο με τη βαθμολογία Beighton, μια κάπως αμφιλεγόμενη φυσική εξέταση που περιλαμβάνει τη μέτρηση της κάμψης της σπονδυλικής στήλης, των δακτύλων και των άκρων. Σε συνδυασμό με την ιστορική έλλειψη αποδοχής της υπερκινητικότητας ως ξεχωριστού σωματότυπου που απαιτεί εξειδικευμένη θεραπεία, ο αριθμός των ατόμων με υπερκινητικότητα είναι ασαφής, αν και θα μπορούσε να περιλαμβάνει περισσότερο από τον μισό παγκόσμιο πληθυσμό. “Η υπερκινητικότητα δεν είναι σπάνια”, δήλωσε ο Courseault. “Η υπερκινητικότητα είναι σαν μια Ferrari που απαιτεί πολλή συντήρηση και τα καλύτερα συνθετικά λάδια. Αφού γνωρίζουμε το όνομα και την ημερομηνία γέννησης ενός ασθενούς, νομίζω ότι είναι συνετό για τους κλινικούς γιατρούς να γνωρίζουν ποιον από αυτούς τους σωματότυπους έχουν”. Οι γιατροί ανακάλυψαν τη σύνδεση μεταξύ της ανεπάρκειας φυλλικού οξέος και του γονιδίου MTHFR δουλεύοντας με ασθενείς στην Κλινική Υπερκινητικότητας και Ehlers-Danlos της Tulane, τη μοναδική τέτοια κλινική στις ΗΠΑ που επικεντρώνεται στις διαταραχές των περιτονιών. Οι εξετάσεις αίματος ασθενών με υπερκινητικότητα που παρουσίαζαν ενδείξεις σχετικών ιατρικών καταστάσεων αποκάλυψαν αυξημένα επίπεδα μη μεταβολισμένου φυλλικού οξέος. Οι επακόλουθες εξετάσεις έδειξαν ότι οι περισσότεροι από αυτούς με αυξημένα επίπεδα φυλλικού ορού είχαν τον γενετικό πολυμορφισμό.
Τα καλά νέα είναι ότι υπάρχει ήδη μια θεραπεία. Το μεθυλιωμένο φυλλικό οξύ -το φυλλικό οξύ που έχει ήδη υποστεί επεξεργασία- έχει εγκριθεί από τον FDA και είναι ευρέως διαθέσιμο. “Πρόκειται για μια αβλαβή θεραπεία”, δήλωσε ο Bix. “Δεν είναι επικίνδυνη και είναι μια βιταμίνη που μπορεί να βελτιώσει τη ζωή των ανθρώπων. Αυτό είναι το μεγαλύτερο πράγμα: Ξέρουμε τι συμβαίνει εδώ και μπορούμε να το θεραπεύσουμε”. Αν και ο Courseault δήλωσε ότι πρέπει να γίνουν περισσότερες εργαστηριακές έρευνες και κλινικές δοκιμές, οι ασθενείς που έχουν λάβει θεραπεία με φυλλικό οξύ έχουν παρουσιάσει βελτίωση: λιγότερο πόνο, λιγότερη ομίχλη στον εγκέφαλο, λιγότερες αλλεργίες και βελτιωμένη γαστρεντερική λειτουργία. “Ανακαλύψαμε κάτι στην ιατρική που μπορεί να βοηθήσει, όχι μια μικρή ομάδα ανθρώπων, αλλά ενδεχομένως πολλούς σε όλο τον κόσμο”, δήλωσε ο Courseault. “Αυτό είναι πραγματικό, έχει ελεγχθεί καλά και κλινικά παρατηρούμε μια διαφορά”.