Τα άτομα με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού μπορούν να ταξινομηθούν σε τέσσερις διακριτούς υποτύπους με βάση τη δραστηριότητα και τη συμπεριφορά του εγκεφάλου τους, σύμφωνα με μια μελέτη από τους ερευνητές της Weill Cornell Medicine. Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στις 9 Μαρτίου στο Nature Neuroscience, αξιοποίησε τη μηχανική μάθηση για να αναλύσει πρόσφατα διαθέσιμα δεδομένα νευροαπεικόνισης από 299 άτομα με αυτισμό και 907 νευροτυπικά άτομα. Βρήκαν μοτίβα εγκεφαλικών συνδέσεων που συνδέονται με χαρακτηριστικά συμπεριφοράς σε άτομα με αυτισμό, όπως:
- η λεκτική ικανότητα,
- το κοινωνικό συναίσθημα,
- και οι επαναλαμβανόμενες ή στερεότυπες συμπεριφορές.
Επιβεβαίωσαν ότι οι τέσσερις υποομάδες αυτισμού θα μπορούσαν επίσης να αναπαραχθούν σε ένα ξεχωριστό σύνολο δεδομένων και έδειξαν ότι οι διαφορές στην τοπική έκφραση γονιδίων και στις αλληλεπιδράσεις πρωτεΐνης-πρωτεΐνης εξηγούν τις διαφορές του εγκεφάλου και της συμπεριφοράς. “Όπως πολλές νευροψυχιατρικές διαγνώσεις, τα άτομα με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού αντιμετωπίζουν πολλούς διαφορετικούς τύπους δυσκολιών με την κοινωνική αλληλεπίδραση, την επικοινωνία και τις επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.
Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι υπάρχουν πιθανώς πολλοί διαφορετικοί τύποι διαταραχής του φάσματος του αυτισμού που μπορεί να απαιτούν διαφορετικές θεραπείες, αλλά δεν υπάρχει συναίνεση για πώς να τα ορίσουμε”, είπε ο συν-πρωτεύων συγγραφέας Δρ. Conor Liston. “Η εργασία μας υπογραμμίζει μια νέα προσέγγιση για την ανακάλυψη υποτύπων αυτισμού που θα μπορούσαν κάποια μέρα να οδηγήσουν σε νέες προσεγγίσεις για τη διάγνωση και τη θεραπεία”.
Μια προηγούμενη μελέτη που δημοσιεύθηκε από τον Δρ Λιστόν και τους συνεργάτες του στο Nature Medicine το 2017 χρησιμοποίησε παρόμοιες μεθόδους μηχανικής μάθησης για να εντοπίσει τέσσερις βιολογικά διακριτούς υποτύπους κατάθλιψης και η μεταγενέστερη εργασία έδειξε ότι αυτές οι υποομάδες ανταποκρίνονται διαφορετικά σε διάφορες θεραπείες κατάθλιψης. «Εάν βάλετε τα άτομα με κατάθλιψη στη σωστή ομάδα, μπορείτε να τους αναθέσετε την καλύτερη θεραπεία», είπε η επικεφαλής συγγραφέας Δρ Amanda Buch, μεταδιδακτορική συνεργάτιδα νευροεπιστήμης στην ψυχιατρική στο Weill Cornell Medicine.
Βασιζόμενη σε αυτή την επιτυχία, η ομάδα ξεκίνησε να προσδιορίσει εάν υπάρχουν παρόμοιες υποομάδες μεταξύ των ατόμων με αυτισμό και εάν διαφορετικές γονιδιακές οδοί αποτελούν τη βάση τους. Εξήγησε ότι ο αυτισμός είναι μια εξαιρετικά κληρονομική κατάσταση που σχετίζεται με εκατοντάδες γονίδια που έχει ποικίλη παρουσίαση και περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές. Για να το διερευνήσει αυτό, ο Δρ. Buch πρωτοστάτησε σε νέες αναλύσεις για την ενσωμάτωση δεδομένων νευροαπεικόνισης με δεδομένα γονιδιακής έκφρασης και πρωτεϊνικής, εισάγοντάς τα στο εργαστήριο και επιτρέποντας τη δοκιμή και την ανάπτυξη υποθέσεων σχετικά με το πώς αλληλεπιδρούν οι παραλλαγές κινδύνου στις υποομάδες αυτισμού.
«Ένα από τα εμπόδια στην ανάπτυξη θεραπειών για τον αυτισμό είναι ότι τα διαγνωστικά κριτήρια είναι ευρύ και επομένως ισχύουν για μια μεγάλη και φαινοτυπικά διαφορετική ομάδα ανθρώπων με διαφορετικούς υποκείμενους βιολογικούς μηχανισμούς», είπε ο Δρ Buch. “Για να εξατομικεύσουμε τις θεραπείες για άτομα με αυτισμό, θα είναι σημαντικό να κατανοήσουμε και να στοχεύσουμε αυτή τη βιολογική ποικιλομορφία. Είναι δύσκολο να προσδιοριστεί η βέλτιστη θεραπεία όταν όλοι αντιμετωπίζονται ως ίδιοι, όταν ο καθένας είναι μοναδικός.”
«Νέες μέθοδοι μηχανικής μάθησης που μπορούν να αντιμετωπίσουν χιλιάδες γονίδια, διαφορές δραστηριότητας του εγκεφάλου και πολλαπλές παραλλαγές συμπεριφοράς κατέστησαν δυνατή τη μελέτη», δήλωσε ο συν-ανώτερος συγγραφέας Δρ Λόγκαν Γκρόσενικ, επίκουρος καθηγητής νευροεπιστήμης στην ψυχιατρική στο Weill Cornell Medicine. Αυτές οι εξελίξεις επέτρεψαν στην ομάδα να εντοπίσει τέσσερις κλινικά διακριτές ομάδες ατόμων με αυτισμό. Δύο από τις ομάδες είχαν λεκτική νοημοσύνη άνω του μέσου όρου.
Η μία ομάδα είχε επίσης σοβαρά ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία αλλά λιγότερο επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, ενώ η άλλη είχε περισσότερες επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και λιγότερη κοινωνική αναπηρία. Οι συνδέσεις μεταξύ των τμημάτων του εγκεφάλου που επεξεργάζονται οπτικές πληροφορίες και βοηθούν τον εγκέφαλο να αναγνωρίσει τις πιο σημαντικές εισερχόμενες πληροφορίες ήταν υπερκινητικές στην υποομάδα με μεγαλύτερη κοινωνική αναπηρία. Αυτές οι ίδιες συνδέσεις ήταν αδύναμες στην ομάδα με πιο επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.