Η λευχαιμία είναι συχνά το αποτέλεσμα της διαταραχής της λεπτής ισορροπίας στην παραγωγή αιμοσφαιρίων όπου παράγονται νέα κύτταρα αίματος και πεθαίνουν τα παλιά. Καθώς γερνάμε, οι μεταλλάξεις στα βλαστοκύτταρα του αίματος μπορεί να σημαίνουν ότι τα αλλοιωμένα κύτταρα μπορούν να έχουν αναπτυξιακό όφελος σε σχέση με άλλα αιμοσφαίρια και να τα ξεπερνούν σε πληθυσμό. Γεγονός που είναι γνωστό ως πλεονέκτημα φυσικής κατάστασης. Επιστήμονες από τα Πανεπιστήμια του Εδιμβούργου και της Γλασκώβης ερεύνησαν πώς οι αλλαγές στο πλεονέκτημα φυσικής κατάστασης που εμφανίζονται στην παραγωγή αίματος μπορεί να παρέχουν ενδείξεις για τον κίνδυνο ανάπτυξης λευχαιμίας ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης που εμφανίζεται.
Ο Δρ Tamir Chandra, από τη Μονάδα Ανθρώπινης Γενετικής του MRC στο Εδιμβούργο, δήλωσε: «Μετρήσαμε τις αλλαγές στα δείγματα αίματος 83 ηλικιωμένων ατόμων της Lothian Birth Cohorts, που λαμβάνονται κάθε τρία χρόνια σε μια περίοδο 12 ετών. Συνδυάζοντας τη γνώση των μαθηματικών, των βιολόγων και των επιστημόνων του γονιδιώματος, ξεκινήσαμε να κατανοήσουμε τι σημαίνουν αυτές οι αλλαγές για τον κίνδυνο να αναπτύξουμε λευχαιμία καθώς μεγαλώνουμε». Οι Lothian Birth Cohorts 1921 και 1936 είναι διαχρονικές μελέτες εγκεφάλου, γνωστικής και γενικής γήρανσης που παρακολουθούν άτομα κάθε τρία χρόνια μεταξύ των ηλικιών 70 και 82 για την κοόρτη του 1921 και από τα 79 έως 92 έτη για την κοορτή 1936.
Στη συνέχεια, η ομάδα συνδύασε αυτά τα πολύπλοκα γονιδιωματικά δεδομένα με έναν αλγόριθμο μηχανικής μάθησης για να συνδέσει διαφορετικές μεταλλάξεις με διαφορετικές ταχύτητες ανάπτυξης βλαστικών κυττάρων αίματος που φέρουν αυτές τις μεταλλάξεις. Διαπιστώθηκε ότι συγκεκριμένες μεταλλάξεις δίνουν ξεχωριστά πλεονεκτήματα φυσικής κατάστασης σε βλαστοκύτταρα που μετρώνται σε άτομα χωρίς λευχαιμία—αυτό μπορεί στη συνέχεια να χρησιμοποιηθεί για να προβλέψει πόσο γρήγορα θα αναπτυχθούν τα μεταλλαγμένα κύτταρα, γεγονός που καθορίζει τον κίνδυνο λευχαιμίας.
Η ομάδα λέει ότι απαιτείται περαιτέρω έρευνα για την επικύρωση αυτών των αποτελεσμάτων σε μεγαλύτερο πληθυσμό λόγω του περιορισμένου μεγέθους δείγματος στην τρέχουσα μελέτη. Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Nature Medicine.