Πρόσφατα δημοσιευμένη έρευνα στο Nature Genetics παρουσίασε την πιο ποικιλόμορφη γενετική μελέτη για τον διαβήτη τύπου 2. Ενώ οι επιστήμονες γνωρίζουν ορισμένους παράγοντες που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη τύπου 2, ένα σημαντικό ερώτημα είναι τι ρόλο παίζει η γενετική. Ερευνητές από τις ΗΠΑ και την Αγγλία συνεργάστηκαν για να αναλύσουν τα προφίλ DNA χιλιάδων ασθενών διαφορετικών καταβολών και όχι μόνο εντόπισαν νέα γονίδια που συμβάλλουν στον διαβήτη τύπου 2, αλλά έφτασαν επίσης ένα βήμα πιο κοντά στην ανάπτυξη ενός δείκτη γενετικού κινδύνου για τη νόσο.
Ενώ υπάρχει πολλή έρευνα για τον διαβήτη τύπου 2, μεγάλο μέρος της έχει στοχεύσει κυρίως άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. «Οι βαθμολογίες κινδύνου που προέρχονται από μια καταγωγή συχνά δεν ισχύουν για άλλες», εξήγησε ο καθηγητής Nathan Tucker. «Η συμπερίληψη διαφορετικών προγόνων μας βοηθά να κατανοήσουμε τους μηχανισμούς του κινδύνου, βελτιώνοντας την πιθανότητα επιτυχούς θεραπευτικής ανάπτυξης». Ο καθηγητής Tucker είναι επίκουρος καθηγητής και βασικός διευθυντής γενετικής στο Masonic Medical Research Institute στην Utica της Νέας Υόρκης. Οι συγγραφείς σημείωσαν επίσης ότι οι βαθμολογίες γενετικού κινδύνου «παρέχουν αναξιόπιστη πρόβλεψη όταν αναπτύσσονται σε άλλες ομάδες πληθυσμού».
Οι ερευνητές είχαν πρόσβαση σε δεδομένα από άλλες μελέτες για να δημιουργήσουν την Κοινοπραξία Diabetes Meta-Analysis of Trans-Ethnic Association Studies (DIAMANTE). Ανέλυσαν τη γενετική σύνθεση 180.834 ατόμων με διαβήτη τύπου 2 και τη συνέκριναν με 1.159.055 άτομα χωρίς διαβήτη. Τοποθέτησαν τους ανθρώπους σε 1 από τις 5 ομάδες: Ευρωπαϊκές καταβολές (51,1%), Ανατολική ασιατική καταγωγή (28,4%), καταγωγή από τη Νότια Ασία (8,3%), Αφρικανική καταγωγή (6,6%) και ισπανική καταγωγή (5,6%).
Αποτελέσματα μελέτης διαβήτη τύπου 2
Συγκρίνοντας το DNA των ατόμων με διαβήτη τύπου 2 με αυτό όσων δεν είχαν, οι ερευνητές εντόπισαν περισσότερους από 200 τόπους που ήταν γενετικά σημαντικοί όσον αφορά την ανάπτυξη της νόσου. Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα, ένας τόπος “είναι μια φυσική θέση ή τοποθεσία μέσα σε ένα γονιδίωμα (όπως ένα γονίδιο ή άλλο τμήμα DNA που μας ενδιαφέρει.).” «Αυτή η μελέτη προσδιορίζει 237 γονιδιωματικές περιοχές που σχετίζονται με αλλοιωμένο κίνδυνο διαβήτη τύπου 2, με σχεδόν 100 στόχους βασισμένους σε στοιχεία που έχουν προτεραιότητα για τα επόμενα στάδια της θεραπευτικής ανάπτυξης», εξήγησε ο καθηγητής Tucker.
Οι ερευνητές εντόπισαν επίσης γονίδια που μπορεί να συμβάλλουν στην ανάπτυξη διαβήτη τύπου 2. «Έχουμε πλέον εντοπίσει 117 γονίδια που είναι πιθανό να προκαλέσουν διαβήτη τύπου 2, 40 από τα οποία δεν έχουν αναφερθεί στο παρελθόν. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο πιστεύουμε ότι αυτό αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στην κατανόηση της βιολογίας αυτής της ασθένειας», λέει η καθηγήτρια Anubha Mahajan, ερευνήτρια ανθρώπινης γενετικής και καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης στην Αγγλία.